Що таке гени, геном і генетичний код?

У будь-якому організмі головне речовина – білок. У нашому тілі приблизно 50 000 різних (!) Білків. Їх набором особини одного виду відрізняються один від одного і дуже відрізняються від інших видів.

Жодна істота не отримує білки готовими, все будують їх з того, що надходять з їжею. Але звідки організм знає, які білки треба будувати саме йому? Наприклад, робітник отримує креслення деталі, яку йому доручено виточити. Ген – це і є подібний «креслення».

Кожен ген займає частину дуже довгою молекули особливого речовини. У нього і назва довге: дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК). Гени – це ділянки молекули ДНК, в яких закодована інформація про будову білків. Ген може нести відомості і про будову необхідних для життя рибонуклеїнових кислот (РНК). Крім того, в ньому є особливі відрізки, які можуть його «включати» і «вимикати». Є й ділянки, роль яких невідома.

Більшість генів заховано в клітинному ядрі (якщо воно є). Генів зазвичай багато, тому молекула ДНК для економії місця згорнута в компактну петляє спіраль. Якщо ж витягнути в одну лінію всі ДНК однієї клітини людини, то вони розтягнуться на пару метрів. Можете собі уявити щільність упаковки!

У більшості генів є стабільне місце на молекулі ДНК. Але деякі можуть «мандрувати» – вирізають самі себе і перебираються на інше місце.

Ген – найменша одиниця спадковості. Подібно до того, як, наприклад, копійка – найдрібніша грошова одиниця в Росії. Монетку можна розпиляти, але шматочки перестають бути грошима. Так і ген: відрізок ДНК неважко розділити на складові його хімічні структури, але вони вже не будуть мати властивість спадковості.

Звідки беруться гени? Чоловіча та жіноча статеві клітини несуть по половині потрібного набору генів, а коли зливаються, майбутній організм отримує весь комплект. І така естафета передається з покоління в покоління, тисячоліттями. А як народилися найперші гени? Цього не знає ніхто. Схоже, що їх поява назавжди залишиться загадкою, такий же як походження самого життя.

Що таке геном?

У більшості організмів в кожній клітині безліч генів. Вони працюють не кожен сам по собі, а взаємодіючи один з одним. Скажімо, у лев’ячого зіва є один ген, який визначає біле забарвлення пелюсток, а інший – їх червоний колір. Якщо обидва ці гена виявилися в однієї рослини, його квіти будуть рожевими.

Гени можуть пригнічувати або посилювати дію один одного. Так, є група генів, яка визначає насиченість шкіри людей пігментом меланіном. Чим більше у конкретного людини таких генів, тим темніше у нього шкіра.

Загалом, є сенс говорити про геномі – сукупності генів одного організму (часто замість цього використовують термін «генотип»). Розміри генома дуже різняться. Є віруси, у яких всього 2-3 гена; у людини ж 20-25 тисяч пар активних генів.

Що таке генетичний код?

Якою «мовою» в ДНК зашифровано будова білків? Білки живих істот складені з 20-22 «цеглинок» – амінокислот. Повторюючись і комбінуючи, вони і утворюють мільярди варіантів. Значить, в ДНК повинні бути якісь «значки», які будуть відповідати кожної з цих амінокислот. Такі «значки» є. Це особливі речовини – азотисті основи. В молекулу ДНК входить чотири їх види: аденін (А), тимін (Т), гуанін (Г) і цитозин (Ц). Комбінації цих “букв” і утворюють генетичний код – систему запису в ДНК інформації про порядок амінокислот в молекулі білка.

У генетичного коду кілька важливих властивостей:

• «трибуквених»;
• безперервність;
• неперекриваемость;
• однозначність;
• універсальність.

Чому код «трибуквених»? Тому що якщо брати тільки дві «літери», то з них можна скласти лише 16 «слів» (АТ, ТА, ГА, АГ і т.д.). А амінокислот-то 20! З трійок же можна побудувати 64 поєднання.

Кожній амінокислоті відповідає своя трійка. Наприклад, ВАЦ – амінокислоті лейцину, ЦАТ – валін, АТА – тирозину. Уздовж нитки ДНК вибудувана запис з коротких «слів». Наприклад: ААЦЦАТАТААТАААЦ. Ця «абракадабра» означає, що в якомусь білку амінокислоти повинні стояти так: лейцин-валін-тирозин-тирозин-лейцин. Є ще й трійки «букв», які показують, з якого місця почати і де закінчити «читання».

«Слова» записані безперервно, без пропусків. Це дозволяє втиснути більше інформації, не збільшуючи розмір гена. Та й зчитувати суцільний рядок не так важко. Вам адже зрозуміла напис: ДИМШЕЛТРІДНЯ? (До речі, ще чотириста років тому на Русі так і писали – не розділяючи слів).

Універсальність коду означає, що він єдиний для всіх істот Землі. У ромашки, тигра, людини і вірусу грипу трійка ВАЦ означає лейцин, ЦАТ – валін і т. Д. Винятки поодинокі. Це дає зелене світло генетичної інженерії: гени одних організмів цілком можуть працювати, потрапивши в інші.

До речі, про зеленому світлі. У одній з медуз є білок, який випромінює його в темряві океанських глибин. Південнокорейські біологи пересадили ген цього білка … кішкам. На новому місці він прижився, передався кошенятам у спадок, а головне – заробив! Цікаво, важче чи стало світиться кішкам ловити мишей?

Де знаходяться гени? Хромосомна теорія спадковості

Паралельно з дослідженнями Хуго де Фриза велися нові розробки в області дослідження клітинного ядра і хромосом. Перш ніж розповідати про те, як була остаточно сформульована хромосомна теорія спадковості, давайте подивимося, що взагалі на той момент було відомо про поділ клітини та її частин в цьому процесі.

Весь шлях розвитку організму – від запліднення до кінця життя – прийнято називати онтогенезом (від грец. őντος, ontos – суще і γένεσις, genesis – зародження). Термін був запропонований Ернстом Геккелем (1834-1919 рр..) ще в 1867 р. Як ми вже говорили, згідно клітинної теорії, ріст і розвиток організмів – тварин і рослинних – заснований на процесі поділу клітин. У другій половині XIX ст. вивченням цього дивного явища займався згадуваний нами Вальтер Флеммінг. Саме він запропонував термін «мітоз» для позначення клітинного поділу, в процесі якого одна клітина ділиться на дві з паралельним розподілом хромосом порівну між дочірніми клітинами. Давайте подивимося, які основні стадії (фази) мітозу прийнято виділяти.

• Профаза. В ході цього підготовчого етапу утворюється так зване веретено поділу клітини, умовно кажучи, клітина планує, як вона буде розділятися. Починається процес, який вчені називають конденсацією хромосом: вони стають видно під мікроскопом. Як ще кажуть, ущільнюються хромосоми. Так відбувається, тому що йдуть зміни на рівні ДНК (втім, у часи Флемінга про участь ДНК у процесі мітозу, а тим більше у формуванні спадковості, ще ніхто не знав). Ми також звернемося до теми ДНК трохи пізніше! Іноді говорять ще про препрофазе, але цей процес «підготовки до підготовки» виділяють не завжди. Справа в тому, що у клітин різних організмів і різних рослин можуть спостерігатися незначні розбіжності в перебіг фаз мітозу, але для нас вони особливого значення не мають.

• Метафаза. Веретено поділу повністю сформувалося, «нутрощі» клітини починають поділятися, як ніби їх притягує до протилежних полюсів. Найцікавіше, що хромосоми теж готуються до розщеплення. Якщо на ранній стадії мітозу вони під мікроскопом нагадували пучки травинок або клаптики тополиного пуху, то тепер вони набули більш чітку форму і стали схожі на літери «X». «Паски» у центрі цих умовних літер іменуються центромерами.

• Анафаза. Хромосоми-буковки поділяються на рівні центромер і направляються до протилежних полюсів материнської клітини. Таким чином, в ній утворюється два ідентичних набору хромосом.

• Телофаза. Хромосоми стають майже непомітні, або, як кажуть біологи, деконденсируются. Навколо кожного комплекту хромосом формується нове клітинне ядро. Материнська клітина остаточно ділиться (цей процес називають ще цитокинезом), і на місці однієї клітини утворюється дві. Кожна з двох дочірніх клітин отримує повний набір елементів, характерних для початкової клітини. Всі!

В середньому всі стадії мітозу проходять через одну-дві години. Звичайно, ми описали цей складний процес у спрощеному вигляді, але для розуміння того, що відбувається поки достатньо. Мітоз не слід плутати з мейозом, який відбувається в статевих клітинах і в процесі якого кількість хромосом зменшується в два рази (адже інакше при заплідненні число хромосом зростала б удвічі, а з хромосомами жарти погані!) Існує також поняття «амитоз» – в ході цього процесу веретено поділу клітини не утворюється, вона поділяється випадковим чином і таке ділення характерно в основному для патологічних процесів, наприклад, виникнення пухлин.

Отже, до кінця XIX ст. процес ділення клітин і розподілу хромосом при цьому вже не уявляв особливого секрету. Більш того, багато вчені заявляли, що саме в хромосомах треба шукати розгадку всіх таємниць спадковості. Але як?

Американський вчений Волтер Саттон (1877-1916 рр..) у 1902 р. зіставив «переоткрытые» закони Менделя з тим, що було йому відомо про фази мітозу і мейозу. У працях брюннского ченця-дослідника він звернув увагу на строгі математичні закономірності прояву різних ознак у дочірніх організмів по відношенню до батьківських. Також Саттон упевнився, що в ході мейозу, при формуванні статевих клітин (їх ще називають гаметами) пари хромосом розщеплюються, але їх загальна кількість не збільшується. Виходить, що у складі статевої клітини залишається тільки ½ хромосомного набору, і коли сперматозоїд зіллється з яйцеклітиною, новий організм отримає від кожного батька по половині хромосом. Але ж це цілком узгоджується з розробками Грегора Менделя! Отже, – робить висновок Саттон, – саме в хромосомах містяться «фактори», про яких писав Мендель. Правда, вчений не розібрався остаточно, як саме пов’язані хромосоми і окремі ознаки: одна хромосома відповідає за щось конкретне (наприклад, за форму листя у рослини або колір очей у людини) або тут працюють якісь інші закономірності? Саттон припускав, що правило «одна ознака – одна хромосома» було б надто наївно, адже кожен вид, а тим більше кожен окремий організм, – це складна сукупність різноманітних ознак. Дослідник вважав, що одна хромосома має містити декілька так званих аллеломорфов – це поняття рівноцінно поняттю «ген», але, як ми пам’ятаємо, про гени тоді ще не говорили. У той час ще не з’ясували достовірно, яким саме кількістю хромосом мають ті чи інші організми і наскільки ця кількість стабільно. До остаточної відповіді на це питання залишалося ще кілька десятиліть, наприклад, дискусії про кількість хромосом у людини тривали аж до 1950-х рр .. Але було очевидно, що число їх обмежене. Одним з перших ідею про постійному кількості хромосом висунув німецький вчений Теодор Бовері (1862-1915 рр..), і він же паралельно з Уолтером Саттоном заявив про їх пріоритетної ролі у питаннях спадковості.

У 1904-1905 рр. було зроблено ще одне важливе відкриття – так звані статеві хромосоми. Американські дослідники Кларенс Мак-Кланг (1870-1947 рр.), Едмунд Вілсон (1856-1939 рр..) і Нетти Стивене (1867-1912 рр..) практично одночасно виявили у самців окремих видів комах «додаткові» хромосоми, у процесі мітозу відповідають за формування статевих ознак.

Ось ми і повертаємося до того, з чого починали наше невелике дослідження: у 1906 р. англійський біолог Вільям Бетсон запропонував використовувати термін «генетика»: нова наука поступово отримувала зовнішнє оформлення…

Незабаром, у 1909 р., датчанин Вільгельм Йогансен (1857-1927 рр.) у своїй роботі «Елементи точного вчення про мінливість і спадковість» вперше використав термін «ген». Як він визначав його? У поданні Иогансена ген – це певний спадковий фактор, який розташовується в статевій клітині, по суті, аналог менделевского «фактора». Але що таке ген? Особливого виду клітка, якийсь хімічний елемент, якась чарівна паличка, яка змушує проявлятися спадковість? Сам учений писав про те, що він використовує поняття гена скоріше для зручності, позначаючи їм елементи, що відповідають за спадковість. А як, власне, виглядає ген – достовірно невідомо. Для зручності читача пояснимо, що і в наш час особливої єдності у використанні цього терміна немає. Хтось розуміє ген як умовну одиницю інформації, хтось- як двигун природного відбору. Більшість сучасних вчених ототожнюють ген з ділянкою ДНК, що несе інформацію, яку визначає ознаки майбутніх організмів.

Йогансен також ввів поняття генотипу, позначивши таким чином сукупність генів, характерну для даного конкретного організму.

Остаточно хромосомна теорія спадковості сформувалася завдяки американському вченому Томасу Моргану (1866-1945 рр.) і його послідовникам.

Для своїх дослідів Морган вибрав плодову мушку Drosophila melanogaster. Це істота володіло поруч привабливих для генетика властивостей: обходилося дешево, займало мало місця, не вимагало складного догляду і, головне, розмножувалася з неймовірною швидкістю.

В один прекрасний день в 1910 р. Морган звернув увагу, що серед безлічі лабораторних мушок один самець мав не яскраво-червоними, як у всіх інших особин, а білими очима. Морган отсаділ красеня в окрему ємність і почав схрещувати його з красноглазыми самками. У першого покоління нащадків цих схрещувань очі теж були червоними. Отже, – зробив висновок дослідник, – «белоглазость» є рецесивним ознакою. А ось у наступних поколіннях вже зустрічалися білоокі особини, причому всі вони були самцями! Це дозволило Томасу Моргану прийти до висновку, що деякі ознаки пов’язані з підлогою. Адже вже кілька років як були відкриті статеві хромосоми і можна було простежити зв’язок успадкування певних ознак з особливостями мітозу і розподілу хромосом, відповідальних за статеву приналежність особини. Таким чином було отримано вагомий доказ того, що фактори – гени – насправді «знаходяться на хромосомі». Надалі Морган продовжив досліди і виявив ще кілька мутацій, зчеплених з підлогою. Його учні і послідовники – Келвін Бріджес (1889-1938 рр..), Альфред Стертевант (1891-1970 рр.), Герман Меллер (1890-1967 рр.) – продовжили дослідження в області передачі різних ознак. Школа Моргана не тільки переконливо довела, що ген (а значить, спадковість) невіддільний від хромосоми, але і заявила, що гени розташовані на хромосомі в певній послідовності, причому різні хромосоми можуть містити різне число генів.

Основні положення хромосомної теорії спадковості були опубліковані в 1915 р. в книзі The mechanism of mendelian heredity («Механізм менделевської спадковості»). У 1933 р. Томас Хант Морган отримав Нобелівську премію в галузі фізіології та медицини. Але всіх секретів хромосом Морган і його співробітники не відкрили – хоча б тому, що в той час ще не була вивчена роль ДНК…