Наука

Всіляко перешкоджаючи прагненню народних мас до знань, царський уряд не міг зупинити розвитку науки і техніки. З українського народу вийшло багато талановитих вчених, які збагатили не тільки вітчизняну, а й світову науку. Значних успіхів досягли вчені України в розвитку природничих наук. У Харківському, аз 1902 р. в Київському університетах плідно працював у галузі математики професор Д. Граве — засновник Київської алгебраїчної школи, яка досліджувала найважливіший розділ алгебри — теорію груп. У Харківському університеті великий внесок у розвиток математики зробили професори, академіки В.Стєклов, Д.Синцов, С.Бернштейн. Для розвитку фізики і радіофізики багато зробив професор Харківського університету Д.Рожанський. Він став основоположником Харківської школи радіофізики.

Розробкою проблем молекулярної фізики і термодинаміки, зокрема теорії флуктуації, броунівського руху, у Львівському університеті займався М.Смолуховський. Своїми працями він створив основу для молекулярно-кінетичного обґрунтування другого на чала термодинаміки.

Низку цінних праць з органічної хімії створив професор Київського університету С.Реформатський. Вагомих результатів у фізичній хімії досягнув учень М.Бекетова, професор Харківського університету І.Осипов. У Львівському університеті питання загальної і фармацевтичної хімії вивчав засновник наукової школи хіміків у Львові Б.Радзішевський. Дослідження з фізичної хімії тут проводили С.Толочко, В.Кемула.

Українські вчені зробили вагомий внесок у біологію і медицину. Розвиток генетики в Україні пов’язаний з іменами Л.Симиренка та М.Кащенка, які селекціонували та гібридизували рослини. Цінні праці професора Київського університету К.Пурієвича з хімічної фізіології рослин, зокрема процесів дихання і фотосинтезу. Визначним ботаніком-морфологом був В.Арнольд — засновник Харківської школи альгологів. Великий внесок зробили епідеміологи і мікробіологи М.Гамалія, Д.Заболотний, патологоанатом і бактеріолог В. Високович та інші для подолання таких тяжких хвороб, як чума, холера, тиф, сказ, туберкульоз тощо. Борючись проти епідемій, вони брали участь в експедиціях до Індії, Китаю, Аравії, інших країн Сходу.

На поч. XX ст. Україна зайняла провідне місце в Російській імперії з розвитку повітроплавання. 1908 р. в Одесі створили перший у Росії аероклуб. Його члени С.Уточкін і С.Єфремов у 1910 р. в Одесі здійснили перші в Росії польоти на літаку. Одним із піонерів авіації, основоположником важкої авіації, автором одного з перших у світі проектів гелікоптера, побудованого в 1910 р. у Києві, був видатний український авіаконструктор І. Сікорський. У1913— 1914 pp. він на важких літаках своєї конструкції “Руський витязь” та “Ілля Муромець” установив світові рекорди з тривалості польоту (1 год 54 хв) та вантажопідйомності літака. Військовий льотчик П.Нестеров — член Київського товариства повітроплавання — 27 серпня 1913 р. над Сирецьким аеродромом у Києві вперше продемонстрував низку складних фігур вищого пілотажу, зокрема “мертву петлю”.

У центрі пильної уваги українського громадянства постійно перебували суспільні науки, покликані дати відповіді на актуальні питання суспільно-політичного життя. На поч. XX ст. продовжувала працювати історик О.Єфименко, яка, зокрема, написала один з перших синтетичних курсів — “Історія українського народу” (1906). Значний внесок у розвиток історичної науки в Україні зробили В.Іконников, Д.Багалій, В.Барвінський. Неперевершеним істориком запорозького козацтва був Д.Яворницький. Закінчивши в 1881 р. історико-філологічний факультет Харківського університету, Д.Яворницький протягом усього життя невтомно збирав писемні та матеріальні пам’ятки з життя Запорізької Січі, створив музей старожитностей Катеринославської губернії, для якого надбав 85 тис. експонатів, написав численні праці з історії, археології, фольклору, етнографії, мистецтва, літератури. Переважна більшість цих праць присвячена історії запорізького козацтва.

Ученим зі світовим іменем на поч. XX ст. став М.Грушевський, Закінчивши історико-філологічний факультет Київського університету і захистивши магістерську дисертацію ” Барське староство”, М.Грушевський у 1894 р. очолив кафедру всесвітньої історії Львівського університету, де почав читати лекційний курс української історії. З 1894 р. став головою Наукового товариства імені Т.Шевченка, редагував його “Записки”. 1907р. очолив Українське наукове товариство в Києві. 1914 р., з початком Першої світової війни, царський уряд заслав М. Гру шевського до Симбірська, а потім до Казані. У1916 р. він переїхав до Москви. Навіть в умовах заслання не припиняв наукової роботи. Серед праць М.Грушевського найбільшою е одинадцятитомна “Історія України-Руси”, що охоплює період до 1663 р. Праці М.Грушевського відзначаються багатою джерельною базою. У них широко використані документальні матеріали з архівів Москви, Києва, Львова, Варшави, Австрії, Угорщини, Швеції. М.Грушевський був одним з керівників багатотомного видання “Джерел до історії України-Руси”, у якому зібрано й опубліковано багато цінних історичних документів епохи феодалізму.

Всесвітньо відомий учений, автор майже 2 тис. наукових праць вийшов на міжнародну арену як один із найвизначніших політичних діячів України. Та після загадкової смерті був безпідставно звинувачений у найтяжчих гріхах. Упродовж багатьох десятиріч в умовах радянського тоталітаризму М.Грушевського характеризували епітетами “буржуазний націоналіст”, “сепаратист”, “контрреволюціонер” і т. ін. Його славнозвісну “Історію України-Руси”, як і всі інші праці, було вилучено з наукового обігу. Небезпечно було навіть згадувати про них. Тепер, на щастя, багатюща наукова спадщина М.Грушевського повертається до нас.

Видатним діячем української історіографії був І.Франко. Він написав понад 100 праць з історії, серед яких найбільш важливі монографії і статті: “Хмельниччина 1648—1649 pp. у сучасних віршах” (1898), “Що таке поступ” (1903), “Нарис історії українсько-руської літератури” (1910), “Панщина та її скасоване в 1848 р. у Галичині” (1913) та ін.

Плідною була робота українських учених і в інших гуманітарних науках. І.Франко, В.Гнатюк, О.Роздольський та ін. розгорнули дослідження з українського фольклору й етнографії. І.Франко опублікував збірку “Галицько-руських народних приповідок”, “Студії над українськими народними піснями”. В.Гкаліюк видав фольклористичні збірники “Коломийки”, “Гаївки”, “Колядки і щедрівки”, “Українські народні байки” та ін., був редактором “Етнографічного збірника” НТШ (усього до 1916 р. вийшло 36 його томів). Низку важливих праць з українського фольклору, мовознавства й літератури написав видатний учений-філолог, сходознавець, історик А.Кримський. Значною подією в розвитку українського мовознавства було видання в 1909р. “Українсько-російського словника” В.Дубровського та в 1907—1909 pp. “Словаря української мови” за редакцією В.Грінченка. Дослідженнями з історії української літератури, українського, російського і польського театрів, української народної поезії займався професор Київського університету В.Перетц. Йому належать праці “Історико-літературні дослідження і матеріали”, “Нариси старовинної малоруської поезії” та ін. Учнем В.Перетца був І.Огієнко — дослідник скарбів рідної культури, автор перекладів численних богослужбових книг і повного перекладу Біблії українською мовою, вчитель і професор, організатор культурно-освітнього церковного життя, церковний ієрарх.

Багатогранну дослідницьку діяльність проводили наукові товариства, які діяли в Україні на поч. XX ст. Завдяки зусиллям М.Грушевського, який з 1897 р. очолював Наукове товариство ім. Т.Шевченка у Львові, воно перетворилося в першу новітню академію наук. Товариство згуртувало навколо себе визначні сили: І.Франко, В.Гнатюк, О. і Ф.Колесси, К.Студинський, І.Раковський, до яких незабаром приєдналися молоді науковці, учні М.Грушевського — С.Томашівський, М.Кордуба, В.Гарасимчук, І.Джиджора, І.Крип’якевич, І.Кравецький та ін. Поряд з ними працювали вчені з підросійської частини України. Розквіт діяльності товариства припав на останні роки перед Першою світовою війною. Крім суспільствознавства, вчені НТШ мали великі успіхи в галузях інших фундаментальних наук.

Багатий досвід діяльності НТШ М.Грушевський використав, ставши в 1907 р. ініціатором створення та керівником Українського наукового товариства в Києві. Завдання товариства, як було підкреслено в його статуті, полягало “в розробці і популяризації українською мовою різних галузей наук”. Київські науковці видавали “Записки Українського наукового товариства в Києві” (у 1908— 1918рр. вийшло 18 томів),”Збірники природничо-технічної секції”

Великим досягненням української культури стало відкриття 24 листопада 1918 р. Української академії наук. Спочатку вона складалася з трьох відділів: історико-філологічного, фізико-математичного та соціально-економічного. Першими дійсними членами УАН були Д.Багалій, К.Воблий, В.Гнатюк, М.Кащенко, В.Кістяківський, А.Кримський, В. Липський, А. Лобода, В.Перетц, М.Птуха, М.Сумцов, А.Тутковський, О.Фомін та ін. Першим її президентом, після того як з політичних міркувань відмовився М. Грушевський, став видатний український учений В.Вернадський.

У той же час покладено початок створенню Державного українського архіву, Українського історичного музею, Національної бібліотеки та ін.

Незважаючи на складні й неоднозначні соціальні, економічній політичні процеси, плідно працювали в роки українських визвольних змагань і науковці-економісти. Зокрема, восени 1917 р. з ініціативи відомого вченого і громадського діяча М. Туган-Барановського було створено Українське товариство економістів. На його базі згодом виник один із перших навчальних закладів з підготовки кадрів для зовнішньополітичного відомства України — Консульські курси.

Історія розвитку генетики

[ виправити ] текст може містити помилки, будь ласка перевіряйте перш ніж використовувати.

ІСТОРІЯ РОЗВИТКУ ГЕНЕТИКИ

Перші відомості про успадкування ознак одержано із повсякденних спостережень і медичної практики. Багато цінних спостережень за успадкуванням ознак у людей і тварин міститься в працях учених, філософів і письменників давніх і середніх віків. Прості типи успадкування ознак у людини описано задовго до виникнення генетики як науки (до 1900 р.).

Уже в 1750 р. французький лікар П.Мопертюї описав характер успадкування багатопалості (полідактилії). Проведений ним аналіз успадкування цієї ознаки багато в чому передував відкриттю Г.Менделя. У 1814 р. Дж. Адамс опублікував працю, в якій розрізняв не спадкові й спадкові захворювання. Перші, писав він, відповідають рецесивному типу успадкування, а другі – домінантному. У випадках спадкових сімейних захворювань батьки часто перебувають у близьких родинних стосунках. Спадкові захворювання не обов’язково виникають відразу після народження дитини, вони можуть виявлятися й пізніше. Однакові за своїми клінічними ознаками хвороби можуть мати різну генетичну основу.

Підвищену частоту спадкових сімейних захворювань в ізольованих популяціях можна пояснити інбридингом (близько родинними шлюбами). Так, ще за давніх часів були правильно сформовані основні положення медичної генетики.

За період 1803-1820 рр. кілька лікарів описали тип успадкування гемофілії. Швейцарський лікар-офтальмолог Й.Горнер у 1876 р. описав тип успадкування дальтонізму (колірної сліпоти).

Генетика людини як наука виникла завдяки працям англійського вченого Ф.Гальтона (1822-1911),. Він разом з Г.Менделем є одним із засновників генетики як науки. Ф.Гальтон вивчав успадкування розумових здібностей, обдарованості, таланту людини. Він вважав, що можна покращити людський рід спеціальними генетичними заходами Ф.Гальтон створив особливий напрям генетики – євгеніку, призначення якої – вдосконалити людину і людський рід. Євгеніка в перші роки захопила монополію у вивченні генетики людини, хоча інколи її прихильники необережними рекомендаціями дискредитували цю науку. Ф.Гальтон вважав, що немає природної рівності людей: є вищі і нижчі раси. До нижчої ради, за його словами, відносяться негри, їхній рівень розвитку на два щаблі нижчий рівня європейця. Самі ж сучасні європейці на два щабля нижчі від рівня стародавніх афінян. Ця нерівність, за Ф.Гальтоном, пов’язана не з соціальними причинами, а біологічними. Ф.Гальтон також запропонував спосіб ідентифікації людини за відбитками пальців, тобто він є засновником дактилоскопії і дерматогліфіки. Його метод вперше був використаний англійською поліцією для розпізнавання злочинців та їхніх жертв.

Ф.Гельтон в основному займався вивченням успвдеування кількісних ознак людини, які обумовлені багатьма генами, тобто полігенні. Представники школи Ф.Гельтона встановили, наприклад, що інтелект, зріст і маса людини визначаються багатьма генами.

Менделісти початку ХХ ст.. (У.Бетсон, В.Іогансен та ін.) вивчали якісні ознаки, які визначаються окремими (дискретними) генами і стверджували, що ці гени визначають характер спадковості людини.

Ці напрями досліджень стали сумісними в 1918 р. коли Р.Фішер довів, що одні ознаки людини визначаються якісно, тобто окремими генами, а другі – кількісно. За Р.Фішером, кілька пар генів, кожна з яких успадковується за законами Г.Менделя, при сумісній дії можуть привести до результатів, які виявляються під час біометричного вивчення кількісних ознак.

У 1900 р. К.Ланштейнер відкрив групу крові системи АВО і тим самим заклав початок вивченню поліморфних (різноманітних) ознак людини. Це була перша дискретна ознака, яка тепер розглядається як приклад спадкового поліморфізму. У 1913 р. було описано поліморфізм відносно виявлення здібності відчувати смак розчину фенілтіосечовини. Потім було виявлено й інші приклади спадкового поліморфізму, особливо за допомогою електрофорезу білків.

Лікар А.Гар род (1902) розробляв проблему порушення обміну речовин у людини при захворюванні алкаптонурією. Алкаптонуря – спадкове захворювання. яке зумовлене неповноцінністю ферменту оксидази гомогентизинової кислоти. Гомогентизинова кислота устворюється в процесі обміну амінокислоти фенілаланіну. Нагромаджена у великій кількості гомогентизинова кислота виділяється з сечею. Така сеча на повітрі, а також під впливом лугу чорніє. Чорні плями на пелюшках дитини можуть служити ознакою алкаптонурії. Гомогентизинова кислота зв’язується з колагеном хряща і сполучною тканиною. Хрящова тканина вушних раковин чорніє. Це явище називається охронозом. У хворих подагричний більш в суглобах тощо. Вивчаючи алкаптонурію та інші хвороби, А.Гар род сформував знамените положення про спадкові дефекти обміну речовин, тобто заклав основи біохімічної генетики.

Дж. Бідл і Е.Тейтем, вивчаючи біосинтез тіаміну, встановили, що за синтез кожного ферменту відповідає певний ген. Вони виклали гіпотезу “один ген – однин фермент” (ген – структурна одиниця, яка відповідає за синтез одного ферменту) і вказали, що основу їхньої гіпотези було закладено працями А.Гаррода.

Подальший розвиток досліджень А.Гаррода, Дж. Бідла і Е.Тейтема привели до з’ясування механізму дії гена, формування уяви про генетичний блок і молекулярні спадкові хвороби. Було встановлено, що в основі молекулярних спадкових хвороб лежить генетична блокада: відсутність синтезу одного ферменту або якого-небудь іншого білка, без якого не розвивається ознака внаслідок порушення ланцюга біохімічних реакцій. З’ясувалось, що розвиток ознаки відбувається внаслідок багатоступінчастого ланцюга реакцій. Якщо порушується одна ланка цього ланцюга, ознака не розвивається.

На схемі зліва показано нормальний процес синтезу білка. Генетична інформація з молекули ДНК передається на РНК, у рибосомах клітини проходить синтез білка ферменту, необхідного для перетворення речовини А в речовину В. Праворуч на схемі бачимо, що внаслідок мутації гена змінюється структура і функція молекули ДНК. Порушується процес передачі інформації і білок Х перестає виконувати функцію ферменту. Речовина А не перетворюється в речовину В, утворюється токсична речовина С, яка порушує будову і функцію клітин тканини організму Д.

А.Гар род, Дж. Бідл і Е.Тейтем розкрили механізм генетичної блокади, що спостерігається під час порушення обміну амінокислоти фенілаланіну, яка через ряд етапів перетворюється в тирозин. Далі тирозин перетворюється в меланін або в гомогентизинову кислоту. Кожна стадія перетворення контролюється генетично, шляхом утворення відповідного ферменту.

Порушення синтезу ферменту, який каталізує ту чи іншу стадію перетворення фенілаланіну, як фенілкетонурія, алкаптонурія, а також альбінізм. Наприклад, у перетворенні фенілаланіну в тирозин бере участь фермент фенілаланангідроксилаза, який утворюється під дією певного гена. Коли ж цей ген дефектний, то утворення ферменту фенілаланінгідроксилази порушується, наступає обрив перетворення фенілаланіну в тирозин, виникає блокада цієї біохімічної реакції. Фенілаланін у великій кількості перетворюється в фенілпіровиноградну кислоту, яка впливає токсично на головний мозок людини. Внаслідок цього розвивається захворювання фенілкетонурія. Таким чином, праці А.Гаррода через 50 років сприяли виникненню вчення про молекулярні захворювання, які складають важливу групу спадкових захворювань.

З вивченням генетики людини пов’язане виникнення ще одного розділу генетики – популяційної генетики. У 1908 р. Д. Харді, математик із Кемрбідського університету, і В.Вайнберг, лікар із Штутгарда, незалежно один від одного заклали основи популяційної генетики і сформулювали закон, який носить їхнє ім’я. Закон Харді – Вайнберга було відкрито під час вивчення розподілу різних ознак у популяції людини. Ще Г. Мендель встановив, що в організмі одна із пари контрастних ознак може переважати (домінувати) над другою (рецесивною). На перших етапах розвитку менделізму деякі вчені вважали, що частота домінантної ознаки в популяції повинна зростати і витискати рецестивну ознаку. Виникло запитання: “Чому ж не всі люди короткопалі, якщо короткопалість є домінантною ознакою?” Харді і Вайнберг проаналізували частоту поширення домінантних і рецесивних ознак і встановили, що при відсутності факторів, які порушують рівновагу, частота генів і ознак, які вони контролюють, залишається незмінною із покоління в покоління.

У 20-х і 30-х рр.. такі дослідники, як Р.Фішер і Дж. Холдейн в Англії, С.Райт у США, Г.Дольдберг у Швеції, Л.Хогбен і Ф.Берштейн у Німеччині, внесли великий вклад у теорію генетики і еволюції, в розробку статистичних методів вивчення генетики людини. Ці вчені описали методи аналізу закономірності успадкування, розщеплення, щеплення ознак і визначення частоти мутацій.

Вивчення проблем антропогенетики в колишньому СРСР розгорнулися ще в 20-ті роки. В Інституті експериментальної біології Народного комісаріату охорони здоров’я РРФСР дослідження питань генетики людини велись під керівництвом М.К.Кольцова. Вивчались успадкування нормальних ознак людини (груп крові, кольору очей і волосся), різних аномалій (наприклад, глухоти) роль спадковості в розвитку ендемічного зоба. Вперше було розпочато вивчення близнят (В.В.Кунак і співав.). Великий внесок у розробку проблем загальної генетики і генетики людини в ті роки внесли вчені М.К. Кольцов, О.С. Серебровський, Ю.О. Філіпченко. Вони вивчали передачу за спадковістю деяких духовних якостей людини, будову хромосом і генів, питання євгеніки. В Петрограді Ю.О. Філіпченко заснував Бюро по євгеніці при Академії наук. Було організовано “Руське євгенічне товариство”, головою якого був обраний М.К. Кольцов. У праці цього товариства брали участь багато відомих біологів і медиків країни, у тому числі і народний комісар охорони здоров’я РРРФСР М.О. Семашко. Був заснований і “Руський євгенічний журнал”.

(А.Г.Андрес, М,с, Навашин, Г.К. Хрущов, П.І. Живаго та ін.), близилися до відкриття ролі хромосомних аберацій у розвитку спадкових хвороб. А.Г. Андрес опублікував книгу “Каріологія людини”.

У 1935-1937 рр. співробітники Медико-генетичного інституту досліджували велику кількість одно- і двояйцевих близнят м. Москви, а також вивчали нащадків шлюбу між родичами. Медико-генетичний інститут на той час був науковим центром, навколо якого групувались закордонні генетики-антифашисти (Г.Меллер, Л.Хогбен, Дж. Холдейн та ін.).

На жаль, Медико-генетичний інститут у 1937 р. було закрито. Великий спеціаліст з генетики людини Л.С. Пенроз у 1966 р. писав, що якби генетичні лабораторії інституту продовжували працювати, то більшість із відкриттів з каріотипу людини, зроблених протягом останніх десяти років, могли б з’явитись на двадцять років раніше.

С.М.Давиденков, який починав свою діяльність в Україні, створив школу нейрогенетиків. На особливу увагу заслуговують його праці “Еволюційно-генетичні проблеми в невропатологі”, а також “Клінічні лекції з нервових захворювань”, “Спадкові захворювання нервової системи”.

У 1956 р. Д. Тійо і А.Леван встановили, що кількість хромосом у соматичних клітинах – 46, після чого були виявлені зміни хромосом при різних захворюванням. І. Лежен у 1959 р. відкрив заяву 21-шу хромосому при хворобі Дауна, а П.Якобс і Й.Стренг у тому самому році відкрили заяву Х-хромосому при синдромі Клайнфельтера і відсутність однієї із статевих Х-хромосом при синдромі Шерешевського – Тернера. У 1969 р. Т.Каспрсон запропонував диференціальне фарбування хромосом, що дало змогу розрізняти кожну з хромосом окремо і виявляти зміни їх (відрив частини хромосоми, переміщення однієї частини хромосоми на іншу тощо).

Великий внесок у вивчення загальної генетики людини зробили М.П.Дубинін, Д.Д.Ромашов, А.А.Малиновський, В.П.Ефроїмсон, М.П.Бочков, І.Р. Бариляк, М.А. Пілінська та інші генетики.

В Україні питанням медичної генетики займались такі відомі вчені, як Т.І. Юдін, Б.М. Банківський. Т.І. Юдін деякий час працював у Харкові, а потім переїхав у Москву. Він займався питаннями євгеніки, але його погляди були помірними. Т.І. Юдін пропагував зберігати генетичні задатки людини і не допускати їх пошкодження Видатний український невропатолог академік Б.М. Банківський займався питанням лікування хворих на спадкову м’язову дистрофію і спадковими захворюваннями нервової системи. Вчені України вивчали й інші важливі аспекти медичної генетики.

Генетика: основні поняття, методи генетичних досліджень. Реферат

Генетика — наука про закономірності спадковості та мінливості організмів.

Це відносно молода галузь біології. Датою її народження вважають 1900 рік, коли три ботаніки, які проводили досліди по гібридизації рослин – голландець Г. де Фріз, німець К. Корренс та австрієць Е. Чермак, незалежно один від одного знайшли забуту працю чеського дослідника Грегора Менделя “Досліди над рослинними гібридами”, видану в 1865 році. Вчені були вражені тим, наскільки наслідки їхніх дослідів наближались до отриманих Г. Менделем. Згодом закони спадковості, встановлені Г. Менделем, сприйняли науковці різних країн, а ретельні дослідження довели їхній універсальний характер.

Назву “генетика” запропонував англійський учений У. Бетсон у 1906 році. Новий етап у розвитку генетики пов’язаний з ім’ям видатного американського генетика Т. Х. Моргана (жал. І) та його учнів. Підсумком їхніх досліджень стало створення хромосомної теорії спадковості, яка вплинула на подальший розвиток не лише генетики, але й біології у цілому.

Основні генетичні поняття. Як вам відомо, елементарною одиницею спадковості є ген. Ген – це ділянка молекули нуклеїнової кислоти, яка визначає спадкові ознаки організмів. Він кодує первинну структуру молекул поліпептиду, білка, певного типу РНК або ж взаємодіє з регуляторним білком. Гени, які несуть спадкову інформацію про певні ознаки (наприклад, розміри організмів, колір волосся, очей, форму плодів), можуть перебувати у різних станах (алелях).

Алельні гени — це гени, що перебувають у різних станах, але займають одне й те саме місце (люкус) в хромосомах однієї пари (гомологічних хромосомах) та визначають різні стани певної ознаки (високий чи низький зріст, руде чи чорне волосся, блакитні чи карі очі, овальна чи куляста форма плоду тощо).

Алельні гени можуть бути домінантними чи рецесивними. Алель, яка в присутності іншої завжди проявляється у формі кодованого нею стану ознаки, називається – домінантною, а та, що не проявляється — рецесивною. Явище пригнічення прояву однієї алелі іншою називається домінуванням (від лат. домінатіс — панівний). Наприклад, у помідорів алель, що зумовлює червоне забарвлення плодів, домінує над алеллю жовтого; у людини алель, що визначає карий колір очей, домінує над алеллю блакитного. Домінантні алелі позначають великими латинськими літерами (А, В, С, D тощо), а відповідні їм рецесивні — малими (a, b, c, d тощо).

Певний ген може бути представлений не лише двома, а й значно більшою кількістю алелей (десятки, іноді сотні). Але при цьому слід пам’ятати, що в диплоїдних клітинах одночасно присутні лише два алельних гени, а в гаплоїдних — один. Наприклад, у людини три алельних гени (їх позначають ІО, ІА, ІВ) в різних поєднаннях визначають чотири групи крові: першу (ІОІО), другу (ІА або ІАІО), третю (ІВІВ або ІО) та четверту (ІАІВ). Існування різних алелей одного гена забезпечує комбінативну мінливість, бо різні поєднання алелей, одержаних від батьків, спричинюють прояв певних станів ознак у нащадків.

Сукупність генетичної інформації, закодованої в генах клітини організму, називається генотипом (від грец. генос — рід, походження і типос — відбиток). Унаслідок взаємодії генотипу з чинниками довкілля формується фенотип (від грец. фаіно — являю) — сукупність усіх ознак і властивостей організму.

Отже, предметом генетичних досліджень е явища спадковості й мінливості організмів. Спадковість – це властивість живих організмів передавати свої ознаки й особливості онтогенезу потомкам забезпечуючи спадкоємність поколінь організмів. Мінливість – здатність живих організмів набувати нових ознак та їхніх станів у процесі індивідуального розвитку. Спадковість і мінливість є протилежними властивостями живих організмів. Завдяки спадковості нащадки подібні до батьків, тобто зберігається стабільність біологічних видів. Мінливість забезпечує появу нових ознак та їхніх станів, завдяки чому відбуваються видоутворення та історичний розвиток біосфери в цілому.

Методи генетичних досліджень. Генетичні дослідження здійснюють у кількох основних напрямах: вивчення матеріальних носіїв спадкової інформації — генів, а також закономірностей її зберігання і передачі нащадкам; дослідження залежності проявів спадкової інформації у фенотипі від певних умов довкілля; встановлення причин змін спадкової інформації та механізмів їх виникнення; вивчення генетичних процесів, які відбуваються в популяціях організмів.

Результати генетичних досліджень проблем спадковості й мінливості є теоретичною базою для вирішення практичних питань. Основою сучасної селекції (науки про створення нових порід і сортів) слугують уявлення про генетичні наслідки різних типів схрещування, вплив штучного добору на спадкові ознаки організмів, значення чинників довкілля для розвитку ознак тощо.

Головні напрями медичної генетики — профілактика і лікування спадкових захворювань, дослідження мутагенних факторів з метою захисту від них генотипу людини тощо. Генетика є теоретичною базою і для генетичної (генної) інженерії (штучний синтез генів, виділення генів з організму, перенесення генів з одних організмів в інші тощо).

Методи генетичних досліджень. У вирішенні теоретичних і практичних генетичних проблем залежно від рівня організації живої матерії (молекулярний, клітинний, організмовий, популяційно-видовий) учені застосовують відповідні методи досліджень.

Гібридологічний метод, застосований Г. Менделем, полягає в схрещуванні (гібридизація) організмів, які відрізняються за певними станами однієї чи кількох спадкових ознак. Нащадків, одержаних від такого схрещування, називають гібридами (від грец. гібрида — Суміш). Гібридизація лежить в основі гібридологічного аналізу – дослідження характеру успадкування станів ознак за допомогою системи схрещувань.

Схрещування буває моногібридним, дигібридним і полігібридним. Моногібридне схрещування — це поєднання батьківських форм, які відрізняються різними станами лише однієї спадкової ознаки (наприклад, кольором насіння); дигібридне – двох ознак (наприклад, кольором насіння та структурою його поверхні), полігібридне — трьох і більше.

Генеалогічний метод полягає у вивченні родоводів організмів. Це дає змогу простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь. Він широко застосовується в медичній генетиці, селекції тощо. За його допомогою встановлюють генотип особин і вираховують ймовірність прояву того чи іншого стану ознаки у майбутніх нащадків.

Родоводи складають у вигляді схем за певними правилами: організм жіночої статі позначають колом, чоловічої – квадратом. Позначення особин одного покоління розташовують у рядок і з’єднують між собою горизонтальними лініями, а батьків і нащадків – вертикальною.

Популяційно-статистичний метод дає можливість вивчати ти частоти зустрічальності алелей у популяціях організмів, а також генетичну структуру популяцій. Крім генетики популяцій, його застосовують й у медичній генетиці для вивчення поширення певних алелей серед людей (головним чином тих, які визначають ті чи інші спадкові захворювання). Для цього вибірково досліджують частину населення певної території і статистичне обробляють одержані дані.

Наприклад, за допомогою цієї методики було виявлено, що алель, яка зумовлює дальтонізм (порушення сприйняття кольорів), трапляється у 13% жінок (з них хвороба проявляється лише у 0,5%) та у 7% чоловіків (хворі всі).

Цитогенетичний метод ґрунтується на дослідженні особливостей хромосомного набору (каріотипу) організмів. Вивчення каріотипу дає змогу виявляти мутації, пов’язані зі зміною як кількості хромосом, так і структури окремих із них. Каріотип досліджують у клітинах на стадії метафази, бо в цей період клітинного циклу структура хромосом виражена найчіткіше.

Цей метод застосовують і в систематиці організмів (каріосистематика). Так, багато видів-двійниюв (видів, яких важко, а іноді навіть неможливо розпізнати за іншими особливостями) розрізняють за хромосомним набором. Такі випадки відомі серед комах, земноводних, гризунів тощо. Наприклад, у 30-ті роки XX сторіччя вчені звернули увагу на різну частоту захворювань малярією у розташованих поруч місцевостях. Дослідження каріотипу малярійного комара показало, що це не один вид, як вважали раніше, а комплекс видів-двійників, одні з яких переносять збудників малярії, а інші – ні.

Біохімічні методи використовують для діагностики спадкових захворювань, пов’язаних із порушенням обміну речовин. За їхньою допомогою виявляють білки, а також проміжні продукти обміну, невластиві даному організмові, що свідчить про наявність змінених (мутантних) генів. Відомо понад 500 спадкових захворювань людини, зумовлених такими генами (наприклад, цукровий діабет).

Близнюковий метод полягає у вивченні однояйцевих близнят (організмів, які походять з однієї зиготи). Однояйцеві близнята завжди однієї статі, бо мають однакові генотипи. Досліджуючи такі організми, можна з’ясувати роль чинників довкілля у формуванні фенотипу особин: різний характер їхнього впливу зумовлює розбіжності у прояву тих чи інших станів певних ознак.

Окрему групу становлять методи генетичної інженерії, за допомогою яких учені виділяють із організмів окремі гени або синтезують їх штучно, перебудовують певні гени, вводять їх у геном іншої клітини або організму. Геном — сукупність генів гаплоїдного набору хромосом організмів певного виду. Крім того, вчені можуть сполучати гени різних видів в одній клітині, тобто поєднувати в одній особині спадкові ознаки, притаманні цим видам.

Висновки. Генетика — наука, що вивчає закономірності спадковості та мінливості. Елементарною одиницею спадковості є ген. Сукупність спадкової інформації, закладеної в генах клітини або організму, називається генотипом. Унаслідок взаємодії генотипу й умов довкілля формується фенотип особини, тобто сукупність усіх ознак і властивостей організму.

Гени, які кодують певні ознаки, можуть перебувати в різних станах (алелях). Вони відповідають за формування різних станів ознаки. Алельні гени бувають домінантними або рецесивними. Домінантна алель завжди проявляється у фенотипі в присутності рецесивної, остання ж у присутності домінантної не проявляється.